BRCA génpanel (27 emlő- és petefészekrákra hajlamosító gén vizsgálata)

Háttér

Az általános népességben mintegy 10% annak a kockázata, hogy egy nőnél emlőrák alakul ki élete folyamán, annak kockázata pedig, hogy petefészekrákja lesz, körülbelül 1%. A legtöbb emlő- és petefészekrák – a többi daganatos betegség nagy részéhez hasonlóan – ma még ismeretlen okból, főként idősebb korban következik be.

Az esetek mintegy 6%-ában azonban bizonyítható vagy feltételezhető, hogy az emlőrák hátterében örökletes génelváltozás (mutáció) áll, míg petefészekrákra vonatkozóan ez az arány körülbelül 12%. A mutáció hordozása önmagában még nem jelent rákot, de fokozott hajlammal jár együtt. Sok esetben ez a hajlam nem csak emlő- vagy petefészekrákra, hanem kisebb mértékben egyéb szervek rákjaira is vonatkozik. Örökletes emlőrákra a következő esetekben kell gyanakodni: ha a rák feltűnően fiatal korban (pl. 40 év alatt) jelentkezik, ha mindkét emlőben kialakul, ha az emlőrák férfiban következik be, ha az emlő- vagy petefészekrák több családtagot, több generáción át érint.

Az emlőrákra hajlamosító mutációk mintegy fele az ún. BRCA1, harmada a BRCA2 nevű génben található, az örökletes esetek fennmaradó részén több egyéb gén „osztozik”.

A vizsgálat során a BRCA1 és BRCA2, valamint 25 további génben keresünk mutációt, amelyek ritkábban ugyan, de szerepet játszanak az emlőrák kialakulásában. Ezeknek a géneknek a többsége azonban nemcsak emlőrákra hajlamosít, hanem különböző más daganatféleségekre is, ezért ez a vizsgálati panel alkalmas a HNPCC (Lynch-szindróma), Li-Fraumeni szindróma, Cowden-szindróma, ataxia-telangiectasia, Nijmegen-szindróma és Peutz-Jeghers-szindróma kimutatására is.

Módszer

Az alábbi gének teljes kódoló és határoló régióinak teljes szekvenciáját meghatározzuk WES-alapú újgenerációs DNS szekvenálással, valamint kimutatjuk bennük az esetleges példányszám-eltéréseket:
AR, ATM, ATRIP, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, ESR1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PPM1D, PTEN, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RRAS2, STK11, TP53, XRCC2

Mintával kapcsolatos információk

• Szükséges minta: 2 cső EDTA-val alvadásgátolt vér (2x3,5 ml)
• Mintavételi eszköz: lila kupakos „vérképes” cső
• Tárolás: szobahőn 1 nap, 2-8 °C-on max. 1 hét
• Szállítás: 2-8 °C-on